Tìm hiểu về bệnh Nhược cơ

Nhược cơ là một bệnh thần kinh - cơ tự miễn với đặc tính yếu cơ vân. Nữ gặp nhiều hơn nam tỷ lệ thường 3/2, gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp từ 15 đến 20 tuổi. Số bệnh nhân có u tuyến ức phổ biến ở tuổi 40-50. Ở tuổi 60-70 thì bệnh nhược cơ chủ yếu là nam giới. Ở Ðông Á thấy bệnh khá cao ở trẻ dưới 3 tuổi, còn ở vùng khác rất ít khi trẻ em dưới 10 tuổi bị bệnh. Tỷ lệ mới mắc hàng năm là khoảng 2-6/100.000 dân, còn tỷ lệ hiện mắc là 20-50/100.000 dân.

Bệnh nhược cơ là bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Cho dù chưa có một bằng chứng xác đáng nào chứng minh hiệu quả tuyệt đối của các biện pháp điều trị nhưng bệnh nhược cơ là bệnh có nhiều cơ hội điều trị thành công.

Nguyên nhân:

Nhược cơ là tình trạng sức cơ của người bệnh yếu dần, tiến triển, nặng dần vào cuối ngày và sau khi vận động. Mặc dù cấu trúc cơ bình thường, mặc dù sức khỏe các hệ cơ quan khác bình thường nhưng người bệnh lại không thể làm được việc gì dù nhỏ nhất. Trong những giai đoạn điển hình, người bệnh thậm chí còn không thể nhấc được tay lên mà chỉ có ngồi để thở.

Hiện nay, cơ chế gây bệnh được giả thuyết theo 3 hướng: Hướng thứ nhất là trong cơ thể người bệnh xuất hiện các tự kháng thể kháng lại các thụ cảm thể của acetylcholin, gọi tắt là Ach. Các Ach không gắn được vào màng sau synap và không thể dẫn truyền xung động thần kinh tới cơ. Cơ bị yếu lực. Hướng thứ hai là trong cơ thể người xuất hiện các tự kháng thể kháng lại enzym kinase đặc hiệu cơ. Enzym này bị kháng thì các thụ cảm thể của Ach khó được biệt hóa và hình thành.

Hướng thứ ba là do hệ miễn dịch của người bệnh quá mẫn cảm do u tuyến ức gây ra. Tuyến ức phát triển quá mạnh, tự sản xuất ra các tự kháng thể chống lại các thụ cảm thể của Ach. Trong 75% số nạn nhân của bệnh, người ta tìm thấy có bằng chứng rõ ràng của sự phát triển bất thường của tuyến ức. Có khoảng 15% số nạn nhân có sự xuất hiện của u tuyến ức.

Triệu chứng:

-       Cơ mắt – mi: Sụp mi là biểu hiện sớm nhất. Bệnh nhân bị sụp cả hai mí không đều nhau (ngủ dậy thường không rõ). Khi cơ mắt bị tổn thương, phản xạ đồng tử yếu.

-        Các cơ thuộc hành tủy (cơ nói, cơ nhai, cơ hô hấp, nuốt): Nét mặt đờ đẫn, mất linh hoạt. 

   Bệnh ngày một nặng khiến việc nhai nuốt của bệnh nhân trở nên khó khăn. Khi ăn, uống rất dễ bị sặc, không ăn được thức ăn đặc. Nếu bị nặng, hàm dưới trễ xuống phải dùng tay đỡ và đẩy lên.

-       Các cơ ở chi và thân: Các cơ ở vai, cánh tay, ở vùng lưng và cơ gáy bị nhược khiến người bệnh không đứng và ngồi được lâu.

Tiến triển của bệnh:

Theo Osserman chia bệnh nhược cơ thành 4 giai đoạn:

Giai đoạn 1:

Nhược cơ khu trú một nhóm cơ, thường ở mắt 15%.

Giai đoạn 2: 

2a:Nhược cơ toàn thân lành tính, chỉ xâm phạm các cơ ngoại vi, không rối loạn nuốt và khó thở chiếm 60%.

2b: Nhược cơ toàn thân lành tính, chỉ xâm phạm các cơ ngoại vi, kèm rối loạn nuốt nhưng không rối loạn hô hấp.

Giai đoạn 3:

Nhược cơ toàn thân nặng, cấp, thiết lập nhanh với liệt các cơ ngoại vi và có rối loạn hô hấp, tương ứng với cơn nhược cơ. Thể tiến triển chiếm 15% nhược cơ.

Giai đoạn 4:

Thiết lập nặng dần của nhược cơ đã có từ lâu, tiến triển của những thể nhược cơ khác.

Như vậy, nhược cơ nặng là bắt đầu giai đoạn 2b của Osserman.

Cơn nhược cơ nặng cần được hồi sức hô hấp khi có một trong các dấu hiệu sau:

Suy hô hấp cấp do liệt cơ hô hấp nếu thấy lòng ngực xẹp khi thở vào mà cơ hoành vẫn di động bình thường là liệt cơ liên sườn, nếu vùng thượng vị không phồng khi thở vào nhưng cơ ức đòn chũm, cơ thang co kéo là liệt cơ hoành, còn mất phản xạ nuốt và ứ động đờm dãi là liệt màn hầu. Liệt cơ hô hấp dẫn tới xẹp phổi và nghe phổi có nhiều ral ẩm. Suy hô hấp còn do nuốt sặc và do tác dụng phụ của các thuốc kháng cholinesterase vì thuốc này gây co thắt phế quản và tăng tiết đờm dãi.

Ho khó hoặc không ho được.

Nói khó hoặc không nói được.

Nuốt khó hoặc hoàn toàn không nuốt được.

Nặng hơn là bệnh nhân thoi thóp, hầu như không cử động.

Nhược cơ nặng thường xảy ra trong 4 năm đầu của bệnh.

Điều trị:

Bạn cần khám: khi thấy yếu cơ hoặc khó khăn trong kiểm soát cơ mắt, mặt, miệng, khó thở, yếu nhược cơ chân tay… Hiện tại chưa có biện pháp điều trị triệt để, nhưng các phương pháp điều trị triệu chứng lại khá hữu hiệu. Việc khám và điều trị sớm thì khả năng làm giảm các triệu chứng của bệnh đau nhược cơ càng cao.

Hướng xử trí nhằm 4 mục tiêu sau:

Hồi sức hô hấp (nếu có suy hô hấp).

Ðiều trị triệu chứng.

Ðiều trị tự miễn.

Phẫu thuật tuyến ức.

Hồi sức hô hấp:

Các biện pháp hồi sức hô hấp phải được thực hiện ngay lập tức, càng khẩn trương thì khả năng cứu sống bệnh nhân càng nhiều. Ngưng cho bệnh nhân ăn qua đường miệng. Ðặt ống thông dạ dày. Khai thông đường dẩn khí là việc đầu tiên phải làm, nhưng dẩn lưu tư thế không được đặt ra trong trường hợp nhược cơ. Phải đặt ống thông nội khí quản hoặc mở khí quản, nó cho phép hút đờm nhiều lần, tránh được xẹp phổi, qua đó có thể tiến hành thở máy hoặc bóp bóng có hiệu quả bất kỳ lúc nào. Không chỉ thế mà còn tránh được tai biến hít phải dịch vị. Lưu ý trước lúc đặt ống thông hoặc mở khí quản không tiêm valium , chỉ gây tê tại chổ.

Điều trị triệu chứng (dùng thuốc để điều trị bệnh):

Phương pháp dùng thuốc là phương pháp đầu tiên được áp dụng để điều trị. Trong phương pháp này, người ta sử dụng nhiều thuốc khác nhau để làm bình thường hóa sự dẫn truyền xung động thần kinh tới cơ.

Vì trong đa phần các trường hợp, cơ chế gây bệnh chủ yếu theo giả thuyết thứ nhất, nghĩa là trong cơ thể tự xuất hiện các tự kháng thể kháng lại các thụ cảm thể của Ach. Cho nên các thuốc được sử dụng bao gồm: các thuốc ức chế men cholinestearase, thuốc ức chế miễn dịch, kháng thể IgG và một số thuốc phối hợp điều trị khác.

Thuốc ức chế men cholinestearasen là thuốc cơ bản nhất, đầu tiên nhất được chỉ định. Cơ chế là làm tăng nồng độ và thời gian lưu tồn của Ach trong synap. Khi nồng độ Ach thấp thì có thể không đủ sức mạnh để gắn vào thụ cảm thể Ach. Nhưng nếu nồng độ Ach cao thì chúng đủ sức mạnh gắn vào những thụ cảm thể đang bị kém hoạt tính. Bằng chứng trên thực tế cho thấy, ngay từ liều đầu tiên và ngay những ngày đầu điều trị, người bệnh đã có những đáp ứng rất tốt và gần như đạt hiệu quả.

Sau một thời gian hoặc ở những thể bệnh đặc biệt như sự kháng lại thụ cảm thể Ach quá mạnh, người ta phải dùng thêm các thuốc ức chế miễn dịch. Mục tiêu dùng các thuốc này làm giảm nồng độ các tự kháng thể trong máu và giảm sự chống lại các thụ cảm thể Ach trong synap. Các thụ cảm Ach được giải phóng và được hoạt hóa trở lại. Sức cơ được cải thiện.

Hiệu quả của phương pháp dùng thuốc là khá cao. Tỷ lệ thành công và làm ổn định bệnh có thể đạt tới 70-90% tùy thuộc vào từng người và từng giai đoạn bệnh. Tuy nhiên, chúng ta cần lưu ý, tuy bệnh có đáp ứng với điều trị nhưng điều đó không có nghĩa là bệnh khỏi mãi mãi. Chúng ta chỉ có thể làm ổn định bệnh và khống chế triệu chứng. Việc điều trị lặp lại sẽ xuất hiện khi bệnh tái phát.

Phương pháp lọc huyết tương

Phương pháp lọc huyết tương là phương pháp dùng một máy móc bên ngoài kiểu như chạy thận nhân tạo để lọc máu loại bỏ bớt các tự kháng thể ra khỏi máu. Phương pháp này tỏ ra khá ưu việt vì nó loại bỏ trực tiếp căn nguyên gây ra bệnh - các tự kháng thể. Tuy vậy, việc điều trị đắt và đòi hỏi máy móc.

Ưu điểm lớn nhất là phương pháp lọc máu có tỷ lệ thành công cao, ngay cả ở những trường hợp khó, những trường hợp mà không đáp ứng với thuốc hoặc những thể bệnh đặc biệt. Thường thì sau một số lần điều trị nhất định, thuốc tỏ ra kém đáp ứng. Cũng có thể là do tác dụng phụ của thuốc quá lớn và không thể tiếp tục. Hoặc là do thể bệnh thuộc loại kháng enzym kinase đặc hiệu cơ. Khi đó cần phải lọc huyết tương.

Lọc huyết tương có tác dụng duy trì thời gian khỏi bệnh trong một thời gian tương đối ngắn. Thường thì sau 2 tháng, người bệnh lại phải tiến hành lọc một lần. Phương pháp này có ưu điểm rất lớn là công hiệu rất cao, hầu như không có kháng trị. Nhưng nó lại không kéo dài tác dụng.

Phương pháp cắt bỏ tuyến ức

Phương pháp cắt bỏ tuyến ức là phương pháp cắt bỏ u tuyến ức để loại bỏ nơi sản xuất ra các tự kháng thể trong máu. Người ta cho là u tuyến ức hay là tuyến ức quá phát là nơi sản xuất ra các tự kháng thể gây ra bệnh nhược cơ. Cho nên nếu như cắt bỏ tuyến này đi thì sẽ triệt tiêu được nguồn gốc gây ra bệnh.

Cắt bỏ tuyến ức chỉ được áp dụng khi người bệnh có sự phát triển bất thường rõ ràng của tuyến ức. Xét nghiệm để chẩn đoán được u tuyến ức là chụp cắt lớp vi tính (chụp CT) hoặc chụp Xquang có bơm hơi trong lồng ngực.

Phương pháp phẫu thuật được áp dụng không nhiều vì chỉ có khoảng 15% số bệnh nhân có u tuyến ức. Tốc độ cải thiện bệnh của nó chậm. Phải sau 2-24 tháng thì người bệnh mới thuyên giảm được các triệu chứng. Nhưng biện pháp này có thể duy trì thời gian khỏi bệnh tới tận 7-10 năm và tỷ lệ thành công vào khoảng 40-60%.

Tuy có một tỷ lệ người bệnh tái phát hoặc không đáp ứng với điều trị nhưng thời gian khỏi bệnh rất ấn tượng. Những người mà có u tuyến ức thực thụ thì họ có thời gian khỏi bệnh rất lâu, lâu nhất so với các biện pháp khác.

Tóm lại, mặc dù là bệnh tự miễn (bệnh thuộc hàng khó trị) nhưng bệnh nhược cơ là bệnh dễ kiểm soát nhất trong nhóm bệnh này. Người bệnh có nhiều cơ hội lựa chọn các phương pháp điều trị khác nhau và đương nhiên là có nhiều cơ hội quay trở lại với cuộc sống bình thường.